С начала 2023 года в Новосибирской области запустили программу расширенного неонатального скрининга. Теперь новорожденных тестируют на 41 наследственное заболевание, а не на пять, как было ранее.
С помощью неонатального скрининга выявляют самые распространенные наследственные болезни, например, спинальную мышечную атрофию, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ.
Более 20 лет младенцев в Новосибирской области проверяли на пять наследственных заболеваний, в этом году тестирование к списку добавили еще 36 болезней. В Сибирском федеральном округе анализы направляют в лабораторию Федерального института генетики Томска.
«Мы отправляем образцы наших ребятишек в Томск. Они проводят первичный скрининг, в случае, если есть подозрение на одно из 36 заболеваний, мы получаем извещение и приглашаем маму с ребенком, проводим забор венозной крови. Образцы отправляются в Московский институт Бочкова, где диагноз либо снимается, либо подтверждается» - рассказала Сиб.фм замглавы регионального Минздрава Татьяна Анохина.
Замминистра пояснила, что чем раньше выявляют патологии и назначают лечение, тем больше шансов, что ребенок не просто будет жить, но и не станет инвалидом. На текущий момент медики получили извещение о подозрении на наследственные болезни у 13 детей.
«Предыдущие 12 ребятишек пригласили в нашу медико-генетическую консультацию на забор крови. Их кровь отправлена в московский институт. Теперь мы ждем подтверждения либо исключения заболеваний», - сообщила Анохина.
Процедура скрининга проводится с помощью забора крови. Медсестра забирает ребенка, сверив его личные данные, и относит в процедурный кабинет. Там у него берут кровь для двух бланков: пять капель на одном и три на другом. Затем бланки принимает лаборатория, высушивает в течение суток и отправляет в медико-генетическую консультацию.
Перед забором крови малышу в течение трех часов нельзя есть, чтобы не исказить результаты тестирования.
В Новосибирской области врачи работают в профессиональной системе акушерства и гинекологии ВИМИС. В ней оформляется свидетельство о рождении, на основе которого формируется направление на расширенный скрининг. Направления в Федеральный институт генетики Томска уходят в электронном формате. К системе ВИМИС подключают сотрудников перинатальных центров, а также районных больниц, в которых есть родильные отделения.
Ранее "МК в Новосибирске" сообщал, что младенец спас семью от пожара в Новосибирской области.
