В Новосибирской области благодаря своевременной диагностике и оперативным действиям врачей, Минздрава и фонда "Круг добра" удалось спасти новорожденную девочку от спинальной мышечной атрофии (СМА) еще до проявления симптомов. Об этом рассказали в Минздраве НСО.
Расширенный неонатальный скрининг выявил риск заболевания, диагноз подтвердился, и девочка получила сначала поддерживающую терапию (рисдиплам), а затем и дорогостоящий препарат "Золгенсма". В регионе "Золгенсму" получили 7 детей, а 19 обеспечиваются другими препаратами от СМА. Лечение взрослых пациентов со СМА финансируется из бюджета области.