Жительница Новосибирска Виктория впервые услышала об этой болезни в 2010 году. Тогда диагноз "болезнь Фабри" диагностировали у ее двоюродного брата. Спустя некоторое время она узнала, что это заболевание есть и у ее сына Александра. В разговоре с "МК в Новосибирске" она рассказала, как они живут после постановки диагноза.
- Как вы узнали о своем заболевании? Какие симптомы у вас наблюдались?
- Моему старшему двоюродному брату в 2010 году поставили диагноз болезнь Фабри, после этого стали проверять всю семью, так как заболевание наследственное. О том, что мой сын тоже болен, узнали как раз после обследования всей семьи. На тот момент у него еще не было видимых проявлений болезни, только ангиокератомы в пупковой зоне и помутнение роговицы. После, когда мы общались с врачами, мы узнали, что это тоже симптомы болезни Фабри, которые, в принципе, не видны на первый взгляд, но уже присутствуют. Диагноз поставили достаточно быстро, а вот терапию мы ждали очень долго.
- Поставлен ли вам такой же диагноз?
- Я носительница заболевания, но симптомов у меня нет. Я знаю женщину, у которой есть симптомы, и она получает лечение.
- Расскажите немного про вашего сына.
- Его зовут Саша, ему сейчас 17 лет. Диагноз ему поставили в 7 лет.
- Знали ли вы о болезни Фабри до того, как вам поставили диагноз?
- Нет, я ничего не знала об этом заболевании до того, как его диагностировали у брата. А уже после этого я начала изучать информацию о нем, поэтому у меня не было паники, когда такой же диагноз поставили и мне. Мы поехали в клинику, чтобы нам его либо подтвердили, либо опровергли. В тот момент я надеялась, что нам его не подтвердят. Вместе с тем, поскольку тогда уже была доступна терапия таким пациентам, сильного страха или переживаний я не почувствовала. Это не самое страшное генетическое заболевание, которое существует в мире.
- Как отреагировали ваши близкие на постановку диагноза?
- Все отреагировали адекватно. У нас в семье болеет сын и мой двоюродный брат, а я, моя мама и мама двоюродного брата – носительницы. Все понимают, что с этим ничего не сделаешь, с этим надо жить, надо добиваться лечения, получать его, и тогда жизнь ребенка будет продлена и он не будет отличаться от других людей. Мы живем обычной жизнью, стараемся не обращать на это внимания.
- Ваш сын получает терапию?
- Да, он получает ферментозаместитутельную терапию 1 раз в две недели. Никаких сложностей, связанных с выполнением рекомендаций врача при терапии, у нас никогда не было. Мы выполняем все предписания, потому что понимаем важность лечения.
- Изменилась ли ваша жизнь после того, как вы узнали о диагнозе сына? Появились ли какие-то особенности, с которыми вы раньше не сталкивались? Повлияло ли это на вашу учебу/работу?
- Я не заостряла внимание на диагнозе, поэтому не могу сказать, что были какие-то серьезные изменения в жизни. Да, конечно, мы стараемся беречь сына, он плохо переносит жару, поэтому мы постоянно проветриваем квартиру, его комната та, где меньше солнца. Сейчас Саша учится в колледже на специальность «мобильная робототехника». Для получения терапии мы стараемся выбрать такой день, чтобы он пропускал наименее важные занятия. Что касается меня, то никаких изменений у меня на работе не возникло. Мы всегда стараемся находить удобное время, чтобы не отрываться ни от учебы, ни от работы.
- Вы или ваш сын общаетесь еще с кем-то, у кого такой же диагноз?
- Мы, конечно, общаемся с моим братом и с пациентами из Уфы. Ездим на разные конференции и круглые столы – так и поддерживаем связь.
- Что вы можете посоветовать или пожелать другим пациентам с болезнью Фабри и их семьям?
- Во-первых, принять диагноз как данность, от этого заболевания уже никуда не деться. Во-вторых, если есть какие-то проблемы с получением ферментозаместительной терапии, то обязательно обращаться в общественные организации, к знающим людям, которые подскажут, куда можно обратиться для решения данных вопросов. В-третьих, не заострять свое внимание на заболевании и стараться жить обычной жизнью.
- Что вам помогает сохранять оптимизм и жить обычной жизнью, не заостряя внимание на каких-то сложностях?
- Я думаю, большое значение имеет характер самого человека. Есть оптимисты, а есть пессимисты. Мы из оптимистов. Почему так? Потому что есть зарегистрированный препарат, который поддерживает здоровье таких пациентов, и это немаловажно. Если бы не было препарата, конечно, было бы сложно. Есть финансирование, которое тоже обеспечивает наличие данного препарата в нашем регионе и это внушает надежду, что ребенок и наша семья будет продолжать жить полноценной жизнью, как мы сейчас и живем.
